Una terapia génica eficaz y segura en pacientes con anemia de Fanconi.

Los resultados de los ensayos clínicos abiertos de fase I/II (FANCOLEN-1) demuestran por primera vez que la terapia génica hematopoyética permite el injerto sostenido y la reversión de la progresión del BMF en pacientes con anemia de Fanconi.

El estudio  español  “Terapia génica hematopoyética de pacientes no condicionados con anemia de Fanconi-A: resultados de ensayos clínicos abiertos de fase 1/2 (FANCOLEN-1) y de largo plazo”, publicado en la prestigiosa revista The Lancet (https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)01880-4/abstract), tenía como objetivo evaluar la seguridad y eficacia de la infusión de células madre hematopoyéticas autólogas corregidas genéticamente, como terapia alternativa para estos pacientes ante las complicaciones asociadas al trasplante.

Los resultados de esta investigación han sido fruto de más de 20 años de investigación preclínica y del seguimiento de los pacientes durante 7 años. Desde RICORS/TERAV nuestra más sincera enhorabuena a todos los equipos participantes por este magnífico trabajo con importantes resultados.

El ensayo clínico en fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc. El investigador principal de los ensayos clínicos es Julián Sevilla con el apoyo de Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús y miembros del CIBER de Enfermedades raras (CIBERER), y la dirección científica de Juan Bueren, con la estrecha colaboración de Paula Río, primera autora de este trabajo y Susana Navarro, todos ellos investigadores del CIEMAT –organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades–, del CIBERER y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). Asimismo, la investigación realizada se viene coordinando con la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV) promovida por el Instituto de Salud Carlos III.

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Terapia Génica para anemia de Fanconi